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Thursday, June 4, 2009

Progeria ou síndrome de Hutchinson-Gilford



A Progeria ou síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara. Consiste no envelhecimento acelerado (cerca de sete vezes em relação à taxa normal). Uma criança com Progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Acabam por morrer, maioritariamente, devido a Aterosclerose.

Felizmente, trata-se de uma doença que atinge 1 entre 8 milhões de recém nascidos, daí que seja "Raríssima". Contudo, a inteligência da criança e o seu raciocínio não são afectados o que faz com que se apercebam dolorosamente de todo o processo que os irá conduzir a um final precoce. Esta doença não tem cura.

Em Portugal temos um caso conhecido de Progeria - a Cláudia (já divulgado através dos media nacionais). Temos também uma associação - a Raríssimas (http://www.rarissimas.pt/) que tem feito um trabalho notável no esclarecimento e apoio de doentes e familiares.

Os pacientes (adultos ou não) de doenças raras necessitam de todo o apoio possível. Contudo, nunca podemos descurar a sua família. Uma rede familiar bem apoiada, estruturada consegue responder às necessidades do doente e, muitas vezes, proporcionar ao mesmo momentos de felicidade e qualidade de vida.

1 comment:

  1. Isto é lamentável para os familiares e pessoas que passam por isso, espero que no entanto os especialistas nessas doença encontrem logo uma cura para que possa salvar não só a quem ainda vai nascer mais também para quem esta vivo e tem sede de viver normalmente como qualquer outra pessoa.

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